Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Variantenklassifikation

Variantenklassifikation

Die Klassifizierung der Varianten erfolgt unter Berücksichtigung der aktuellen Richtlinien. Es werden alle Mutationen und Varianten der Klassen 3-5 sowie in Einzelfällen auch die der Klasse 2 in den Befunden mitgeteilt.

Literatur
Mathhijs et al. 2015, Eur J Hum Genet doi:10.1038/ejhg.2015.226
Richards et al. 2015. Genet Med 17:405