Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Stoffwechselmyopathien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Metabolische Myopathien betreffen den Stoffwechsel von Kohlehydraten, v.a. Glucose, und Fetten, den beiden Hauptenergielieferanten des Skelettmuskels. Es handelt sich damit u.a. um Störungen der Glycolyse und des Glycogen-Abbaus, der ß-Oxidation von Fettsäuren sowie Atmungskettendefekte. Die klinische Symptomatik dieser heterogenen Krankheitsgruppe ist variabel und umfasst unter anderem Muskelhypotonie, Muskelschwäche, -steifheit und/oder -krämpfe oder akute Rhabdomyolyse. Sowohl auslösende Faktoren als auch das Manifestationsalter sind unterschiedlich. Als Differenzialdiagnosen kommen sowohl andere genetisch bedingte als auch erworbene Erkrankungen infrage, dementsprechend ist ein breiter diagnostischer Ansatz erforderlich. Die genetische Paneldiagnostik kann zur genauen Einordnung beitragen.

Literatur

Angelini C, Biochim Biophys Acta 1852:615 (2015); Olpin SE, J Clin Pathol 68:410 (2015)