Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Spinale Muskelatrophien (SMA)

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Genetisch bedingte spinale Muskelatrophien werden verursacht durch den Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark. Die häufigste Form ist die SMA infolge von Deletionen (seltener Punktmutationen) des SMN1-Gens (z.B SMA1 Typ Werdning-Hoffmann). Bei V. a. SMA wird eine konventionelle Deletionssuche durchgeführt (MLPA SMN1-Gen), im Einzelfall auch eine Mutationssuche. Weitere seltene Formen wurden v.a. durch Next Generation Sequencing identifiziert (s. unten stehende Tabelle). Bei SMA handelt sich eine klinisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen teilweise auch andere Leitsymptome im Vordergrund stehen (z.B. Pontocerebelläre Hypoplasien).

Literatur

Peeters K. et al, Brain 137:2879 (2014)