Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Schwerhörigkeit/Taubheit

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Bilateraler, permanenter, sensorineuraler Hörverlust, mit einer Inzidenz von 1:500 Neugeborenen, stellt eine der häufigsten angeborenen Störungen dar. Bei Erwachsenen wächst die Prävalenz auf 3,5:1.000 an. Der Anteil genetisch bedingter, sensorineuraler Taubheit beträgt ca. 50-70%. Nur ein kleiner Prozentsatz der prälingualen Taubheit ist syndromal oder wird autosomal-dominant oder mitochondrial vererbt. Mehr als 70% genetisch bedingter Taubheit ist nicht-syndromal, ca. 80% der nicht-syndromalen, genetisch bedingten Taubheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 (s. entsprechende Einträge im Kapitel Molekulargenetik) können ca. 50% der Fälle mit autosomal- rezessiver, nicht-syndromaler, sensorineuraler Taubheit aufgeklärt werden. Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität angeborener Hörstörungen kann eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS mit zusätzlicher Analyse von rund 100 Genen, einschließlich mitochondrial codierter, sinnvoll sein.

Bei der Anforderung dieser Panels sind Stammbauminformationen und die Angabe umfassender klinischer Daten dringend notwendig, um die Interpretationssicherheit zu gewährleisten.

Literatur

Vona et al, Mol Cell Probes (2015)/Mani et al, Europ J of Hum Genet 17:502 (2009)/Petersen et al, Clin Genet 69:371 (2006)/Snoeckx et al, Am J Hum Genet 77:945 (2005)/Cryns et al, J Med Genet 41:147 (2004)/Pallares-Ruiz et al, Eur J Hum Genet 10:72 (2002)/Rabionet et al, Hum Genet 106:40 (2000)/Murgia et al, J Med Genet 36:829 (1999)/Lench et al, Lancet 351:415 (1998)