Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Primäre ziliäre Dyskinesie [J98.0]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei den primären ziliären Dyskinesien (PCD) handelt es sich um autosomal-rezessive Erkrankungen, bei denen die Anlage und Bewegung des Flimmerepithels (Cilien) in den Atemwegen gestört ist, wodurch es zu einer Infekt-Neigung der Atemwege, Nasennebenhöhlen und zu gehäuften Mittelohrentzündungen kommt. Des Weiteren kann es zu Fertilitätsstörungen durch Bewegungsstörung der Samenzellen oder Bewegungsstörung der Zilien in den Eileitern kommen. Bei zusätzlichem Auftreten einer seitenverkehrten Anlage der inneren Organe (Situs inversus) spricht man von einem Kartagener-Syndrom. Inzwischen sind bereits mehr als 30 Gene identifiziert worden, die mit PCD bzw. Kartagener-Syndrom assoziiert werden. Der Begriff Heterotaxie wird für Patienten mit isoliertem Situs inversus verschiedenster Ausprägung verwendet, wobei hier oft auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen wie z.B. Asplenie oder Poly- splenie beobachtet werden.

Literatur

Schmidts, J Pediatr Genet 3:46 (2014)/Barker et al, Organogenesis 10:96 (2014)/Romani et al, Lancet Neurol 12:894 (2013)/Ronquillo et al, Vision Res 75:88 (2012)/Brugmann et al, Am J Med Genet A 152A:2995 (2010)