Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Polkörperdiagnostik – Präimplantationsdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik (PKD) wird vor Abschluss der Befruchtung der Eizelle durchgeführt. Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) hingegen werden embryonale Zellen nach Befruchtung, aber vor Einnistung (Implantation) in die Gebärmutterschleimhaut untersucht. Beide Verfahren werden im Rahmen einer künstlichen Befruchtung mittels intracytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) durchgeführt.

Bei der PKD werden beide Polkörper der Eizelle untersucht, welche nach dem Eisprung (1. Polkörper) bzw. nach dem Eindringen des Spermiums (2. Polkörper) im Rahmen der Reduktionsteilung entstehen. Die ursprüngliche Chromosomenzahl der Eizelle wird dabei von 46 (2 x 23, diploider Chromosomensatz) auf 23 (haploider Chromosomensatz) reduziert. Dies ist erforderlich, da Ei- und Samenzelle - wie jede andere Körperzelle auch - ursprünglich 46 Chromosomen tragen, die vor der Befruchtung jeweils auf den halben Chromosomensatz verringert werden müssen. Nach Verschmelzen der Vorkerne von Ei- und Samenzelle liegt wieder der ursprüngliche doppelte Chromosomensatz für den sich entwickelnden Embryo vor. Dabei erhält der Embryo je eine Hälfte seines Erbguts von seiner Mutter, die andere von seinem Vater. Die PKD lässt nur Rückschlüsse auf das in der Eizelle verbliebene mütterliche Erbgut zu, die Beurteilung des väterlichen Erbguts ist mit dieser Methode nicht möglich.

Sowohl für die PKD als auch für die PID ist im Vorfeld eine Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik erforderlich, bei der festgestellt wird, ob für die vorliegende Anlage bzw. Erkrankung die Untersuchung technisch möglich und medizinisch indiziert ist.

Bei der PID sind weitere Voraussetzungen einzuhalten: Durchführung nur an lizenzierten Zentren, Beratung durch einen nicht an der PID beteiligten Arzt, positives Votum einer interdisziplinären Ethikkommission. Zur Zeit ist die Rechtsverordnung des Präimplantationsgesetzes (PrälmgG) noch nicht umgesetzt.