Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Oro-facio-digitales Syndrom (OFD) [Q04.3]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Gruppe der  Oro-facio-digitalen  Syndrome (OFD) zählt zu den Ziliopathien. Typische Symptome sind kraniofaziale Fehlbildungen und Dysmorphien, Fehlbildungen der Finger und ZNS-Fehlbildungen. Gelegentlich werden auch polyzystische Nierenerkrankungen sowie Beteiligung von Leber und Pankreas beobachtet. Das OFD-Syndrom zählt zu den Differenzialdiagnosen von Meckel-Gruber-Syndrom und Joubert-Syndrom. Die häufigste Form des OFD-Syndroms, OFD-Syndrom Typ 1, wird X-chromosomal vererbt und ist embryonal letal im männlichen Geschlecht. Andere Subtypen des OFD- Syndroms folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Literatur

Schmidts, J Pediatr Genet 3:46 (2014)/Barker et al, Organogenesis 10:96 (2014)/Romani et al, Lancet Neurol 12:894 (2013)/Ronquillo et al, Vision Res 75:88 (2012)/Brugmann et al, Am J Med Genet A 152A:2995 (2010)