Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Hereditäre Neuropathien

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei den erblichen peripheren Neuropathien mit einer geschätzten Prävalenz von 1:2.500 in der Allgemeinbevölkerung handelt es sich um eine Gruppe der häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen, die klinisch und genetisch heterogen ist. Über 90 Gene und Loci sind beteiligt und das Manifestationsalter betrifft in der Regel die erste oder zweite Dekade, jedoch sind auch spätmanifestierende Formen bekannt. Die Klassifikation basiert auf dem klinischen Phänotyp, dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, elektrophysiologischen Untersuchungen und der zugrundeliegenden Mutation. Die Haupt-Subtypen betreffen die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Er- krankung (CMT), die hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN oder dHMN) und die hereditären Neuropathien mit Neigung zu Druckparesen (HNPP).