Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Als Myotonie wird eine unwillkürliche vorübergehende Anspannung eines Skelettmuskels bezeichnet. Die nicht-dystrophischen Myotonien Thomsen und Becker sowie die differenzialdiagnostisch wichtigsten Formen der periodischen Paralysen werden durch Mutationen in verschiedenen Ionenkanalgenen verursacht. Es handelt sich im Gegensatz zur häufigsten Myotonen Dystrophie (Curschmann-Steinert) um seltene, nicht zur Muskeldystrophie führende Erkrankungen. Die Krankheiten beginnen im Kindesalter bzw. bei Geburt (Paramyotonia Congenita). Da es unterschiedliche auslösende Faktoren und Prophylaxe- bzw. Therapieansätze gibt, ist eine eindeutige Diagnose anzustreben, wobei die Paneldiagnostik hilfreich sein kann.

Literatur

Trivedi JR et al, Exp Neurol, 253:28 (2014)