Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Muskeldystrophien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Muskeldystrophien stellen eine Erkrankungsgruppe, die progressive Muskelschwäche- und Degeneration verursachen. Die zugrundeliegenden Defekte betreffen Gene, die für eine normale Muskelfunktion erforderlich sind und die klinischen Manifestationen sind teilweise überlappend. Mit Hilfe von Immunhistochemischen- oder Immunfluoreszenz-Färbungen gelingt die Differenzierung nur einiger Untertypen, wie Dysferlinopathie, Dystrophinopathie oder Sarcoglykanopathien. Viele weitere, an der Erkrankung beteiligte, defekte Proteine sind nicht ohne weiteres bestimmbar. Die häufigsten Muskeldystrophien betreffen die Muskeldystrophie Duchenne, die Myotonen Dystrophien und die Fazioscapulohumerale Dystrophie. Andere, weniger häufige Muskeldystrophien betreffen die Gliedergürtel-, die Emery-Dreifuss- und die kongenitalen Muskeldystrophien. Mutationen in vielen Genen führen zu dieser Erkrankungsgruppe und ihre Differenzierung stellt oft eine große Herausforderung dar. Die kongenitalen Muskeldystrophien sind selten, klinisch und genetisch heterogen mit unterschiedlichen, z.T. schweren Begleitsymptomen wie Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems oder der Augen und damit sehr variablen Verläufen. Ihre Prävalenz ist noch größtenteils unbekannt, wobei die Frequenz bestimmter Untertypen innerhalb verschiedener Bevölkerungsgruppen variieren soll.

Literatur

Dai et al. (2015) Neuromusc Dis 25:617/Chae et al. 2015 J Med Genet 52:208/ Sparks et al. 2012 Genereviews