Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Kongenitale Myopathien (I), Muskeldystrophien (II), Myofibrilläre Myopathien (III)

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe seltener, klinisch heterogener Erkrankungen, die durch Strukturauffälligkeiten in der Muskelhistologie bzw. Elektronenmikroskopie gekennzeichnet sind. Die häufigsten kongenitalen Strukturmyopathien sind die Nemaline Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die Zentronukleäre Myopathie. Wegen der vielfältigen Differenzialdiagnosen muss eine breite diagnostische Abklärung erfolgen. Die genetische Paneldiagnostik kann zur definitiven Zuordnung beitragen. Die kongenitalen Muskeldystrophien sind ebenfalls selten, klinisch und genetisch heterogen mit unterschiedlichen, z.T. schweren Begleitsymptomen wie Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems oder der Augen und damit sehr variablen Verläufen.

Literatur

North KN et al, Neuromuscular Disorders 24:97, 2014/ Nigro V et al, Acta Myologica XXXI:196, 2012