Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Progressive Muskeldystrophien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Zu den progressiven Muskeldystrophien können die Muskeldystrophie Duchenne/Becker-Kiener, die heterogene Gruppe der Gliedergürtelmuskeldystrophien, teilweise die Dystroglycanopathien und die Emery-Dreifuß-Muskeldystrophie gerechnet werden. Es handelt sich also um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die unterschiedliche Manifestationsalter, Schweregrade, Verläufe und Begleitsymptome zeigen. Insgesamt machen die progressiven Muskeldystrophien einen Anteil von rund einem Drittel aller Mus- kelerkrankungen in verschiedenen Populationen aus. Da es teilweise erhebliche klinische Überlappungen gibt, kann unter Berücksichtigung der Häufigkeiten und nach sorgfältiger Vordiagnostik eine Paneldiagnostik bei der genauen Zuordnung hilfreich sein.

Literatur

Nigro, V. et al, Acta Myologica XXXIII:1, (2014)/ Wicklund MP, Continuum 19(6):1535