Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Makrozephalie

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Eine Makrozephalie, definiert als ein frontookzipitaler Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile, kann verschiedenste Ursachen haben. Abzugrenzen sind eine asymptomatische familiäre Form (sog. benigne Makrozephalie) sowie sekundäre Formen infolge eines Hydrozephalus oder anderer raumfordernder intrakranieller Prozesse wie z.B. Tumoren, Hygrome, Hämatome. Selten wird eine isolierte Verdickung der Schädelkalotte vorliegen. In den meisten anderen Fällen kann eine mehr oder weniger ausgeprägte Megalenzephalie zu Grunde liegen, die wiederum verschiedenste Ursachen haben kann. Nach Ausschluss der o.g. sekundären Ursachen kommen hier in erster Linie seltene genetisch bedingte Erkrankungen in Frage, wie z. B. lysosomale Speichererkrankungen, Leukodystrophien wie M. Alexander, Stoffwechselstörungen  der organischen oder der Aminosäuren wie Glutarazidurie oder z. B. ein M. Canavan sowie weitere syndromale Erkrankungen wie z.B. Großwuchssyndrome. Falls die übliche Abklärung mittels bildgebender Verfahren und/oder Stoffwechseluntersuchungen keine Ursache aufdeckt, kann eine genetische Untersuchung mittels Next Generation Sequencing (Gen-Panel Diagnostik), v.a. bei gleichzeitigem Vorhandensein einer Entwicklungsstörung, zur Ursachenklärung beitragen.