Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Hereditäre Tumorerkrankungen

Erbliche Tumorerkrankungen zu denen allerdings nur 5% aller Tumorerkrankungen zählen, können meist durch eine direkte Diagnostik aus einer Blutprobe nachgewiesen werden, da in der Mehrzahl der Fälle das betroffene Gen bekannt ist und sowohl somatische Zellen als auch Keimbahnzellen betroffen sind. Anlageträger sind in der Regel heterozygot und bleiben asymptomatisch, bis zufällig das zweite, noch intakte Allel durch eine weitere Mutation ("second hit") inaktiviert wird ("Loss of Heterozygosity", LOH). Dies führt bei Tumorsuppressor-Genen zu einem unkontrollierten Zellwachstum und der Entstehung eines malignen Zellklons. Spontanmutationen können allerdings auch zur Aktivierung von Wachstumsfaktoren (Protoonkogene) führen, wodurch es ebenfalls zu einem ungehemmten Wachstum kommt. In den meisten Fällen ist das Risiko, im Laufe des Lebens an einem Tumor zu erkranken, für Träger einer Keimbahnmutation sehr hoch. Anlageträgern sollten engmaschige  Vorsorgeuntersuchungen, ggf. präventive chirurgische Maßnahmen und eine psychoonkologische Betreuung angeboten werden.