Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Hereditäre periodische Fiebersyndrome (HPF)

Dr. rer. nat. Barbara Bangol, Dr. med. Kaimo Hirv

Wissenschaftlicher Hintergrund

Fieber ist ein häufiges Symptom im Kindesalter, welches nicht immer auf einen gewöhnlichen Infekt zurückzuführen ist. Wurden Infektionen, autoimmune und maligne Erkrankungen ausgeschlossen, kann ein angeborenes/hereditäres periodisches Fiebersyndrom (HPF) vorliegen. HPF-Syndrome gehören zu den autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch eine Fehlregulation der angeborenen Immunantwort verursacht werden. HPF-Syndrome zeichnen sich durch rezidivierende Fieberschübe aus, begleitet von einer systemischen Entzündungsreaktion (erhöhtes CRP, Serum-Amyloid-Protein A), die insbesondere die Haut, Schleimhäute, seröse Grenzflächen und Gelenke betrifft und bei einigen Erkrankungen zu einer sekundären Amyloidose führen kann. Da die differenzialdiagnostische Abklärung aufgrund der Ähnlichkeit und Variabilität der Symptome oft schwierig ist, stellt die genetische Diagnostik mittels NGS eine Möglichkeit der Ursachenfindung dar.

Literatur

Bangol et al. J Lab Med in press (2015) / ter Haar et al. Ann Rheum Dis 74:1636 (2015) / Federici et al. Ann Rheum Dis 74:799 (2015) / de Jesus et al. Ann Rev Immunol 33:823 (2015) / Federici and Gattorno. Best Pract Res Clin Rheumatol 28:263 (2014) / Grumbt (Bangol) et al, Kinderärztliche Praxis 82:232 (2011) / Shinar et al. Ann Rheum Dis 71:1599 (2012)