Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Fettstoffwechselstörungen

M. Sc. Kathrin Wittkowski


Wissenschaftlicher Hintergrund

Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, welche die häufigste Todesursache in Deutschland darstellen. Bei dieser Art von Störungen liegt eine Erhöhung beziehungsweise eine Verschiebung der Zusammensetzung der Lipide im Blut vor. Dies kann zu Arteriosklerose und in der Folge zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Eine Fettstoffwechselstörung kann sowohl genetisch bedingt sein (primäre Fettstoffwechselstörung), als auch Folge anderer Grunderkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus, Hypothyreose, Nierenerkrankungen oder anderer Stoffwechselerkrankungen sein (sekundäre Fettstoffwechselstörung). Die primären Fettstoffwechselstörungen werden unterteilt in primäre Hypercholesterinämien, primäre Hypertriglyceridämien, gemischte Hyperlipoproteinämien und Hypolipoproteinämien. Die genetische Diagnostik dient der Diagnosesicherung und ist im Rahmen einer Familienuntersuchung relevant.

Literatur

Parhofer, Dtsch Arztebl Int. 113(15): 261–268 (2016) / Ramasamy, Clin Chim Acta 454:143-85 (2016) / Schulze-Bahr et al, Dtsch. Med. Wochenschr. 140(20):1538 (2015)