Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim CdLS handelt es sich um ein Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom. Das typische Cornelia-de-Lange Syndrom präsentiert sich mit charakteristischen craniofazialen Dysmorphien, bereits pränatale Wachstumsretardierung, Hypertrichose, Synophrys, Reduktionsfehlbildungen der oberen Extremitäten und Intelligenzminderung (Durchschnittlicher IQ: 53). Zudem finden sich häufig Herzfehler, gastrointestinale Störungen,u.a. Bei milderer Ausprägung, die wahrscheinlich die überwiegende Zahl der Patienten betrifft, sind die fazialen Dysmorphien ebenfalls milder ausgeprägt als bei der klassischen Form. Die kognitive Einschränkung und Extremitätendefekte sind auch weniger schwerwiegend. Bisher sind Mutationen in 5 Genen bekannt, wobei mit 60% den größten Anteil Mutationen im NIPBL-Gen ausmachen.

Literatur

Dangiolo et al 2015 Am J Med Genet A167:3161/ Kaiser et al 2014 Hum Mol Genet 23:2888/ Minor et al 2014 Gene 537:279/ Kline et al 2007 Am J Med Genet C Semin Med Genet 145C:248/ Bhuiyan et al 2006 J Med Genet 43:568