Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne HTT-Mutationsnachweis können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene, erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).

Literatur

Hensman Mosset et al, Neurology 82:292 (2014)/Nguyen, MedGen 25:223 (2013)