Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Angeborene Fehlbildung der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) [Q63.9]

Dr. med. Sandra lken, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT) werden bei ca. 3-6:1.000 Neugeborene beobachtet und sind die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter. Das phänotypische Spektrum von CAKUT reicht von vesikoureteralem Reflux bis hin zur Nierenagenesie. CAKUT wird sowohl isoliert beobachtet als auch in Zusammenhang mit komplexen Fehlbildungssyndromen. Bisher sind bereits mehr als 40 Gene bekannt, die mit CAKUT assoziiert sind.

Entsprechend der klinischen Symptomatik ist in einigen Fällen die Anforderung eines entsprechenden Subpanels sinnvoll:

Literatur

Bergmann et al, J AM Soc Nephrol 22:2047 (2011) / Saisawat et al, Kidney Int 81:196 (2011)