Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Ataxien

Dr. rer. hum. biol. S. Chahrokh-Zadeh

Bei den hereditären Ataxien handelt es sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit allen bekannten Vererbungsmodi einhergehen. Neben den häufiger vorkommenden, in der Regel spät-beginnenden, autosomal-dominanten Spinocerebellären Ataxien (SCAs), die durch CAGTriplett-Repeat-Expansionen verursacht werden, findet sich eine große Anzahl von Genen, deren Mutationen zu einem sehr variablen Erscheinungsbild führen: langsam progressive ataktische Gangstörungen, oft einhergehend mit eingeschränkter Koordination der Hände, der Sprache und der Augenbewegung, meist aufgrund von Kleinhirnatrophie und Degeneration der spinocerebellären bzw. der Hinterstrang-Bahnen. Auch eine Degeneration weiterer Anteile des zentralen und peripheren Nervensystems (Pyramidenbahnen, Basalganglien) kann vorhanden sein, was sich mit nichtzerebellären Symptomen, wie Polyneuropathie, Spastik u.a. äußert. Viele Subtypen überlappen hinsichtlich ihres klinischen Erscheinungsbildes.

Vorab erfolgt die Analyse der u.a. häufigsten Ataxie-Gene ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, (nach Rücksprache: FXN und FMR1) im Hinblick auf Triplett-Repeat-Expansionen.