Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Agammaglobulinämie, hereditär

Dr. rer. nat. Barbara Bangol, Dr. med. Kaimo Hirv

Wissenschaftlicher Hintergrund

Agammaglobulinämie ist eine primäre Immundefekterkrankung, charakterisiert durch stark erniedrigte oder fehlende Serumantikörper und massiv erniedrigte oder fehlende zirkulierende B-Zellen, hervorgerufen durch eine frühe Reifungsstörung der B-Zellen. Betroffene entwickeln schwere, rekurrierende bakterielle Infektionen in den ersten Lebensjahren. Die häufigste Form der Agammaglobulinämie ist die X-chromoso male Agammaglobulinämie (Typ Bruton), die durch Mutationen im BTK-Gen verursacht wird und bei etwa 85-95% der männlichen Patienten vorliegt. Die seltenen autosomal vererbten Agammaglobulinämien sind anhand klinischer Symptome kaum von der X-chromosomalen Form zu unterscheiden und tragen für bis zu 15% der Patienten mit Agammaglobulinämie bei. Aufgrund ihrer genetischen Heterogenität kann eine Analyse mittels NGS sinnvoll sein.

Literatur

Al-Herz et al, Front Immunol 5:162 (2014)/Bousfiha et al, J Clin Immunol 33:1078 (2013)/Conley, Curr Opin Immunol 21:466 (2009)/Conley et al, Immunol Rev 203:216 (2005)/Conley et al, J Clin Immunol 12:139 (1992)