Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Publikationen 2011

Benz MR, Schmid H, Heinen S, Lange-Sperandio B, Hoefele J, Sitter T, Zipfel PF, Weber LT.

Different factor H-related protein patterns in siblings with typical hemolytic uremic syndrome.

Pediatr Nephrol. 26(8):1345 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21505959

 

Berger M, Rost I, Schmidt H.

A novel chromosomal aberration in a child with suspected Juberg-Hayward syndrome.

Clin Dysmorphol. 20(2):121 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21326092

 

Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, Hampel T, Pape L, Buske A, Jonsson J, Sarioglu N, Santos A, Ferreira JC, Becker JU, Cremer R, Hoefele J, Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K.

Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease.

J Am Soc Nephrol. 22(11):2047 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22034641

 

Chaki M, Hoefele J, Allen SJ, Ramaswami G, Janssen S, Bergmann C, Heckenlively JR, Otto EA, Hildebrandt F.

Genotype-phenotype correlation in 440 patients with NPHP-related ciliopathies.

Kidney Int. 80(11):1239 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21866095

 

Cullen P, Hoffmann G, Klein HG.

Die Molekulare Diagnostik wird erwachsen: Bericht über die Zehnte Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL in Tutzing.

J Lab Med. 35(5):303 (2011)

http://www.degruyter.com/view/j/labm.2011.35.issue-5/jlm.2011.047/jlm.2011.047.xml

 

Denne C, Gerstl EM, Mayer K, Steinborn M, Hahn H, Burdach S.

Uncommon presentation of tuberous sclerosis in an infant.

Arch Pediatr. 18(6):660 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21514802

 

Grumbt B, Stojanov S, Hirv K.

Genetische Fiebersyndrome: Bedeutung für die kinderärztliche Praxis

Kinderärztliche Praxis 82:232 (2011)

 

Harasim T, Wagner A, Mayer K, Würfel W, Fiedler K, Krüsmann G, Suttner R, Shakeshaft D, Klein HG, Rost I.

Etablierung einer Präimplantationsdiagnostik (PID) für Tuberöse Sklerose.

J Reproduktionsmed Endokrinol. 8(5):305 (2011)

http://www.kup.at/kup/pdf/10204.pdf

 

Hoefele J, Mayer K, Scholz M, Klein HG.

Novel PKD1 and PKD2 mutations in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).

Nephrol Dial Transplant. 26(7):2181 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21115670

 

Hoefele J, Nayir A, Chaki M, Imm A, Allen SJ, Otto EA, Hildebrandt F.

Pseudodominant inheritance of nephronophthisis caused by a homozygous NPHP1 deletion.

Pediatr Nephrol. 26(6):967 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21258817

 

Horsthemke B, Wawrzik M, Gross S, Lich C, Sauer B, Rost I, Krasemann E, Kosyakova N, Liehr T, Weise A, Dybowski JN, Hoffmann D, Wieczorek D.

Parental origin and functional relevance of a de novo UBE3A variant.

Eur J Med Genet. 54(1):19 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20933619

 

Klein HG.

Editorial/Leitartikel: Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik.

J Lab Med. 35(5):231 (2011)

http://www.degruyter.com/view/j/labm.2011.35.issue-5/jlm.2011.046/jlm.2011.046.xml

 

Klein HG.

NGS-Applikation für die medizinische Diagnostik: Verhaltene Euphorie.

Trillium report 9(4):224 (2011)

http://www.trillium.de/fileadmin/pdf_archiv_2011/S222-237_4_2011_Medizin.pdf

 

Lange-Sperandio B, Krüger-Stollfuß I, Hoefele J, Weber LT.

Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter.

Kinder- und Jugendmedizin  11:25 (2011)

http://www.schattauer.de/de/magazine/uebersicht/zeitschriften-a-z/kinder-und-jugendmedizin/inhalt/archiv/issue/1371/manuscript/15798/show.html

 

Lehnen H, Schwennicke G, Rommen W, Mayer K, Maiwald R.

Maternales Ehlers-Danlos Syndrom (EDS Typ II mitis) und fetale Duodenalatresie Grad II – Erstbeschreibung.

Z Geburtshilfe Neonatol. (2011)

https://www.thieme-connect.com/ejournals/abstract/10.1055/s-0029-1223142

 

Mayer K.

Kapitel 3 in: Das Ehlers-Danlos-Syndrom. Eine interdisziplinäre Herausforderung

Andreas Luttkus (Hrsg): Das Ehlers-Danlos-Syndrom; De Gruyter Verlag Berlin, S. 21 (2011)

 

Najmabadi H, Hu H, Garshasbi M, Zemojtel T, Abedini SS, Chen W, Hosseini M, Behjati F, Haas S, Jamali P, Zecha A, Mohseni M, Püttmann L, Vahid LN, Jensen C, Moheb LA, Bienek M, Larti F, Mueller I, Weissmann R, Darvish H, Wrogemann K, Hadavi V, Lipkowitz B, Esmaeeli-Nieh S, Wieczorek D, Kariminejad R, Firouzabadi SG, Cohen M, Fattahi Z, Rost I, Mojahedi F, Hertzberg C, Dehghan A, Rajab A, Banavandi MJ, Hoffer J, Falah M, Musante L, Kalscheuer V, Ullmann R, Kuss AW, Tzschach A, Kahrizi K, Ropers HH.

Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.

Nature 478(7367):57 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21937992

 

Orth M, Rost I, Hoffmann G F, Klein HG.

Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung

J Lab Med. 35(5):243 (2011)

http://www.degruyter.com/view/j/labm.2011.35.issue-5/jlm.2011.045/jlm.2011.045.xml

 

Saisawat P, Tasic V, Vega-Warner V, Kehinde EO, Günther B, Airik R, Innis JW, Hoskins BE, Hoefele J, Otto EA, Hildebrandt F.

Identification of two novel CAKUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients with unilateral renal agenesis.

Kidney Int. 81(2):196 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kidney+Int.+81%282%29%3A196+%282011%29.

 

Stheneur C, Faivre L, Collod-Béroud G, Gautier E, Binquet C, Bonithon-Kopp C, Claustres M, Child AH, Arbustini E, Adès LC, Francke U, Mayer K, Arslan-Kirchner M, De Paepe A, Chevallier B, Bonnet D, Jondeau G, Boileau C.

Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year.

Pediatr Res. 69(3):265 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21135753

 

Toth B, Würfel W, Germeyer A, Hirv K, Makrigiannakis A, Strowitzki T.

Disorders of implantation- are there diagnostic and therapeutic options?

J Reprod Immunol. 90(1):117 (2011)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21641658

 

von Voss H, Klein HG.

Gastkommentar Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Patientenversorgung.

J Lab Med. 35(5):259 (2011)

http://www.degruyter.com/view/j/labm.2011.35.issue-5/jlm.2011.044/jlm.2011.044.xml