Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

NIPT - Prenatalis®

Beim nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) wird aus Vollblut zellfreie (fetale und maternale) DNA isoliert und mittels NGS sequenziert. Die statistische Auswertung liefert ein Resultat in Form eines adjustierten Risikos oder Z-Score mit Schwellenwert. Ist die Analyse nicht auswertbar, kann der Test wiederholt oder eine invasive Diagnostik vorgenommen werden. Andere Aneuploidien als die genannten, chromosomalen Strukturaberrationen, z.B. Translokationen und Einzelgenmutationen können mit dem NIPT Prenatalis®-Test derzeit nicht nachgewiesen werden.


Der Prenatalis® nicht-invasive Pränataltest (NIPT) wird unter Ärztlicher Aufsicht vollständig in unserem Haus durchgeführt. Die Durchführung durch das MVZ Martinsried gewährleistet eine hohe Qualität der Ärztlichen Beratung und der Laboranalytik.

Die Bearbeitungszeit von Prenatalis® beträgt 3-5 Werktage.

Indikationskriterien und Voraussetzungen für NIPT

Voraussetzung für die Durchführung eines NIPT ist eine Genetische Beratung, die den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes entspricht (Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII.3.4. Siehe auch 8. Mitteilung der Gendiagnostik-Kommission GEKO)

Flussdiagramm zur Risikoabklärung für eine fetale Chromosomenstörung (mod. n. Kagan et al, Ultraschall Med. - Eur. J. Ultrasound 35:229 (2014))
Flussdiagramm zur Risikoabklärung für eine fetale Chromosomenstörung

Wichtiger Hinweis

Der verantwortliche Arzt bleibt während der gesamten Dauer der Durchführung des Prenatalis®-Tests Hauptansprechpartner der schwangeren Frau/Patientin, welche die Durchführung des Prenatalis®-Test in Auftrag gibt.

Der Prenatalis®-Test verwendet das Illumina verifi®-Verfahren, um die häufigsten fetalen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13, X0, XXX, XXY, XYY) im mütterlichen Blut nachzuweisen. Prenatalis® verzichtet auf störanfällige Anreicherungsverfahren und setzt stattdessen auf eine größere Sequenziertiefe, wodurch eine höhere analytische Qualität erzielt wird. Der Prenatalis®-Test liefert daher eine eindeutige Aussage bezüglich auffälliger Werte für die Chromosomen 13, 18, 21, X, Y und ist bei Einzel- und Zwillingsschwangerschaften einsetzbar.

Das MVZ Martinsried ermittelt den Gehalt der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) sowohl von männlichen als auch weiblichen Feten im mütterlichen Blut. Der Test ist schon ab einem Gehalt von 2.7% cffDNA möglich und wird ab der 10. SSW durchgeführt.

Der Test wird vollständig unter ärztlicher Aufsicht und ohne Datentransfer an Dritte am Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) in Martinsried durchgeführt.

 

Massiv-parallele Sequenzierung (MPS): maternale und fetale DNA, chromosomenspezifisch erfasst, gezählt, normalisiert. Auswertung mittels speziellem Algorithmus (z.B. SAFeR™, Verinata, Illumina).
NIPT Auswertung um Chromosomenstörungen nachzuweisen