Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Genetik der Infertilität

Dr. rer. nat. Annett Wagner, Dr. med. Dagmar Wahl

In Deutschland sind ca. 1,4 Millionen Erwachsene von unerfülltem Kinderwunsch über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr betroffen. In den westlichen Industrienationen hat der Anteil – etwa 15% – ungewollt kinderloser Paare im reproduktionsfähigen Alter in den letzten Jahren stetig zugenommen. Nach Schätzungen der WHO verteilen sich die Sterilitätsursachen mit 30-40% etwa zu gleichen Teilen auf Männer und Frauen. In ca. 20% liegen Ursachen bei beiden Partnern vor. Bei 10-15 % der betroffenen Paare bleibt die Ursache ungeklärt. (1)

Neben einer gynäkologischen, endokrinologischen und andrologischen Abklärung ist meist auch eine genetische Untersuchung beider Partner indiziert. (2)

Eine der Hauptursachen für weibliche Infertilität sind hormonelle Störungen, die durch erhöhte Androgenwerte in Verbindung mit Ovarialzysten, Gewichtsproblemen, starken körperlichen Belastungen oder Störungen der Schilddrüsenfunktion hervorgerufen werden. Seltener sind Tumore oder bestimmte Medikamente ursächlich für Hormonstörungen. Etwa 1/3 der infertilen Frauen weisen teilweise oder komplette Verschlüsse der Eileiter auf, deutlich seltener sind Fehlbildungen der inneren Geschlechtsorgane. Vergleichsweise häufig ist die Bildung von Antikörpern gegen männliches Sperma.

Zu den häufigsten chromosomalen Ursachen weiblicher Fertilitätsstörungen gehören:

  • Ullrich-Turner-Syndrom (primäre Ovarialinsuffizienz, Kleinwuchs)
  • Triplo-X-Syndrom (z.T. Ovarialinsuffizienz / Climacterium praecox)
  • gonosomale Mosaike (ca. 0,7% der Fälle)
  • reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
  • Robertsonsche Translokationen (ca. 0,4% der Fälle)

Die häufigsten gonosomalen Aberrationen