Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Erweiterte Mutationssuche

Erweiterte Mutationssuchen der konstitutionellen (GOP 11449 und 11514) und tumorgenetischen (GOP 19425) Diagnostik sind nur im begründeten Einzelfall möglich. Der Versicherte muss sich die Untersuchung von seiner Krankenkasse genehmigen lassen und ein wissenschaftlich begründetes ärztliches Gutachten einreichen. Vordrucke der KBV zur Antragstellung für den Patienten und das wissenschaftliche Gutachten des Arztes finden sie rechts als Download.

Die gesetzlichen Krankenkassen beauftragen in der Regel den Medizinischen Dienst der Krankenkassen (MDK) gutachtlich ein Votum abzugeben. Allerdings lag die Ablehnungsquote im vergangenen Jahr bundesweit bei fast 90%. Hierdurch wurde nicht nur enorm viel Zeit verloren (durchschnittliche Bearbeitungsdauer 2-3 Monate), sondern auch ein erheblicher Aufwand bei der Begründung der Anträge betrieben. So verlangt der MDK beispielsweise den Nachweis einer therapeutischen Konsequenz für jedes einzelne untersuchte Gen.

Wir empfehlen daher momentan die Anforderung und Durchführung einer genehmigungsfreien "Basisdiagnostik < 25 Kilobasen". Sollte die Basisdiagnostik keine ursächliche genetische Variante liefern, können wir für ausgewählte Fälle und nach Rücksprache eine umfassendere, wissenschaftliche Analyse im Rahmen des MIDAS-Projekts als Studienbefund zur Verfügung stellen. MIDAS steht für Multiple Integration of Data Annotation Study und setzt voraus:

1) abgeschlossene Routinediagnostik in unserem Haus
2) Einverständnis der Patientin/des Patienten (s. Anhang)
3) Mitteilung des Phänotyps in Form der HPO-Terminologie

Alle Informationen zur MIDAS-Studie finden Sie hier.