Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Myofibrilläre Myopathien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Es handelt sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von progredienten Erkrankungen des Skelettmuskels, gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelschwäche und –atrophie, ähnlich der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Häufig betrifft die Manifestation das Erwachsenenalter. Zum Teil ist auch der Herzmusklel beteiligt. Bislang wurden diese zwei Gruppen im Wesentlichen histologisch voneinander unterschieden, wobei zur Diagnosestellung auch klinische Befunde, Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien mit einbezogen werden. Neue Zuordnung und Klassifikation erfolgt jetzt eher aufgrund von Identifikation neuer Gene. In der Morphologie können bei Vorliegen einer myofibrillären Myopathy abnormale, intrazelluläre, Desmin-positive Proteinaggregate beobachtet werden. Bei dieser Patientengruppe findet man Mutationen im DES-Gen (Desmin). Des Weiteren könne auch Mutationen in anderen Genen identifiziert werden. Der klinische Phänotyp erstreckt sich über ein breites Spektrum, selbst durch Mutationen im gleichen Gen. Auch reine Kardiomyopathien sind bekannt.

Literatur

Selcen&Engel GeneReviews® (2012)/Schröder&Schoser (2009) Brain Pathol 19:483