Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Kongenitale Myopathien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe seltener, klinisch heterogener Erkrankungen, die durch Strukturauffälligkeiten in der Muskelhistologie bzw. Elektronenmikroskopie gekennzeichnet sind. Die häufigsten kongenitalen Strukturmyopathien sind die Nemaline Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die Zentronukleäre Myopathie. Wegen der vielfältigen Differenzialdiagnosen muss eine breite diagnostische Abklärung erfolgen. Die genetische Paneldiagnostik kann zur definitiven Zuordnung beitragen.

Literatur

North KN et al, Neuromuscular Disorders 24:97, 2014/ Nigro V et al, Acta Myologica XXXI:196, 2012