Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Cutis laxa (CL)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

Cutis laxa ist eine seltene, genetisch heterogene, generalisierte Erkrankung des Bindegewebes, die durch lockere, faltige Haut charakterisiert ist. Im Gegensatz zur hyperelastischen Haut erscheint die Haut überschüssig und unelastisch. Zusätzlich sind Skelett- und Entwicklungsanomalien und bei einigen Fällen schwere systemische Beteiligung beschrieben. Sowohl die autosomal-dominanten, häufig mild verlaufenden Formen ADCL1, ADCL2 und ADCL3 als auch die schwer verlaufenden autosomal-rezessiven Formen ARCL1A, ARCL1B, ARCL1C, ARCL2A, ARCL2B, ARCL3A und ARCL3B sind genetisch heterogen und klinisch schwer voneinander abgrenzbar.