Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Änderungen des EBM für humangenetische Leistungen zum 1. Juli 2016

Der Bewertungsausschuss hat in seiner 372. Sitzung am 11. März 2016 weitreichende Änderungen bei den humangenetischen Leistungen beschlossen, die am 1. Juli 2016 in Kraft treten. Durch die Änderungen, die Kapitel 11.3 und 11.4 EBM betreffen, wurden Anpassungen an den Stand von Wissenschaft und Technik vorgenommen. Weiterhin wurde die Molekularpathologie (in-vitro-Diagnostik von tumorgenetischen Veränderungen) – auch im Zusammenhang mit der Indikationsstellung einer pharmakologischen Therapie – in ein eigenes Kapitel 19.4 EBM ausgegliedert (s. auch Deutsches Ärzteblatt, Jg. 113, Heft 16, 22.4.2016 und Informationen auf den Seiten der Kassenärztlichen Bundesvereinigung.)
Mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM für den Fachbereich Humangenetik (Kapitel 11) und Schaffung eines neuen Kapitels für Molekularpathologie (Kapitel 19) wird der Einsatz von NGS-Panels nun auch in der gesetzlichen Krankenversicherung bei den meisten Indikationen ermöglicht. Die Anforderung erfolgt wie bisher über den Überweisungsschein Muster 10. Humangenetische Leistungen belasten das Laborbudget nicht- die Ausnahmekennziffer 32010 ist daher nicht mehr nötig und wurde gestrichen.

Die wichtigsten Neuerungen im Überblick

  • Beschränkung der DNA-Sequenzanalyse auf die Sanger-Methode entfällt,
  • Ausnahmekennziffer 32010 muss nicht mehr angegeben werden, da humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten.
  • Gen-Panel-Untersuchungen sind in begrenztem Umfang möglich (bis 25 Kilobasen),
  • Erweiterung der indikationsbezogenen Diagnostik monogener Erkankungen in Kapitel 11.4.2 (neue Indikationen z.B. Noonan-, Marfan-, Ehlers-Danlos-Syndrom),
  • Untersuchungen in Kapitel 11.4.2 sind abschließend (unter ein und derselben Verdachtsdiagnose im Krankheitsfall - d.h. innerhalb von 1 Jahr - keine weitere Diagnostik möglich),
  • Beschränkung der Diagnostik syndromaler oder seltener Erkrankungen (Kapitel 11.4.3) auf Erkrankungen mit einer Häufigkeit von 1:2.000 oder seltener,
  • Genehmigungspflicht von Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen (GOP 11514) wurde vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) beanstandet und bei Drucklegung noch nicht
    abschließend entschieden,
  • Pränataldiagnostik: Beschränkung molekulargenetischer Mutationssuche auf max. 10 Zielsequenzen (Kapitel 11.4.4),
  • Pharmakogenetik: Untersuchungen zur Abklärung unerwünschter Arzneimittelwirkungen müssen vom Patienten selbst getragen werden (IGeL), unterliegen aber dem GenDG (Arztvorbehalt, Aufklärungs- und Einwilligungspflicht),
  • Nachanalyse von Datensätzen nach frühestens 4 Jahren möglich. Große NGS-Panels können Varianten unklarer Signifikanz (VUS) aufweisen, die durch neue Erkenntnisse einer neuen Bewertung (Reklassifikation) bedürfen. Eine erneute bioinformatische Auswertung und Begutachtung erfolgt dabei ohne weitere Analytik.

Es besteht weiterhin die Möglichkeit, für umfangreichere Untersuchungen (z.B. große NGS-Panels, Exom-Analysen) beim Versicherer eine Kostenübernahme für den Einzelfall zu beantragen (SGB V, § 13).

Weitere Informationen zur Beantragung einer erweiterten Diagnostik finden Sie hier...

Nach Rücksprache ist bei Erfüllung der Einschlusskriterien auch eine Forschungsanalyse im Rahmen der MIDAS-Studie (Multiple Integration of Data Annotation Study) möglich. Weitere Informationen zur MIDAS-Studie finden Sie hier.