Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Whole Genome Sequencing (WGS)

Dipl.-Bioinf. Sebastian Eck

Im Vergleich zum Clinical Exome Sequencing (CES), bei dem ein Subset des Exoms angereichert und sequenziert wird oder Whole Exome Sequencing (WES), bei dem alle proteincodierenden Bereiche analysiert werden, handelt es sich bei Whole Genome Sequencing (WGS) um die Sequenzierung des gesamten Genoms, d.h. auch aller nicht-kodierenden Regionen (weitere Informationen siehe auf www.illumina.com). Der Vorteil der WGS liegt vor allem darin, dass keine Anreicherungsartefakte entstehen, da es sich um die direkte Analyse einer aus genomischer DNA hergestellten Library handelt. Hierdurch ist auch ein Nachweis von Copy Number Variations (CNVs) möglich. Aufgrund der Kosten, der Datenqualität und vor allem der zu erwartend besonders hohen Anzahl von unklaren Varianten hat sich der Einsatz von WGS in der Routine-Diagnostik jedoch noch nicht durchgesetzt. Eine genetische Beratung nach den Vorgaben des Gendiganostikgesetzes (GenDG) ist bei WGS kaum noch möglich. WGS wird derzeit daher vor allem in der Erforschung von seltenen Erkrankungen und in der Onkologie (Tumorgenome) eingesetzt (Klein HG et al, J Lab Med 38:221, 2014; Klein HG und Rost I, Bundesgesundheitsbl 58:113, 2015).

Eine WGS ist keine Regelleistung der Krankenkassen.