Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Erkrankungen/Syndrome

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25-Hydroxy-Vitamin D3/D2

Abetalipoproteinämie (ABL)
Abortdiagnostik
Abstammungsanalysen
Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino)
Achondroplasie (ACH)
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Agammaglobulinämie Bruton (XLA)
Akute Leukämien
Akute lymphatische Leukämie (ALL)
Akute myeloische Leukämie (AML)
Alagille-Syndrom
Alkohol-Intoleranz
Alopezie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-Thalassämie
Alport-Syndrom (ATS)
Alström-Syndrom
Alzheimer Erkrankung, Frühform (AD1)
Alzheimer Erkrankung, Spätform (AD2)
Amyloidose, familiäre Form
Androgeninsensitivität (AIS)
Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom (AOS)
Angeborene thorakale Aortenerkrankungen
Angelman-Syndrom
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 3 (FAA3)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 4 (FAA4)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 5 (FAA5)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 6 (FAA6)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 7 (AAT7)
Apert-Syndrom
Apolipoprotein A-I-Defizienz
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I-Hyperlipidämie)
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD)
Ataxie, episodisch Typ 2 (EA2)
Ataxie, Friedreichsche (FRDA1)
Ataxie: Joubert-Syndrom
Ataxie: Leukoencephalopathie mit Verlust der weißen Substanz
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR)
Ataxien, spastische
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante Form (SCA)
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-rezessive Form
Autismus-Spektrum-Erkrankungen
Ataxien, syndromale Formen
Autoantikörper
Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermaldystrophie-Syndrom Typ I (APECED)
Azoospermie